Oznacza to, że u chorych osób oddychanie nie jest czynnością automatyczną i osoby te muszą cały czas pamiętać, aby wziąć oddech lub muszą być wspomagane sztuczną wentylacją.
Skąd się wzięła nazwa choroby?
Ondyna była w mitologii nordyckiej nimfą, która zakochała się w człowieku, który początkowo poprzysiągł jej miłość. Niestety później okazał się być niewierny, za co urażona nimfa rzuciła na niego klątwę, przez którą kochanek musiał cały czas pamiętać o braniu oddechu.
Co jest przyczyną choroby?
Choroba występuje w różnych stopniach natężenia i w większości przypadków jest uwarunkowana genetycznie (jako nowa mutacja). U osób zmarłych w przebiegu tego schorzenia stwierdzono niedorozwój jednej ze struktur podwzgórza, jednak wydaje się że przyczyna jest złożona.
Zobacz też: O czym świadczą zaburzenia oddychania?
Jakie są objawy zespołu wrodzonej hipowentylacji?
Podstawowym objawem jest hipowentylacja czyli tzn. upośledzona czynność oddechowa, która wiąże się z obniżoną ilością tlenu krążącego we krwi i niedotlenieniem tkanek organizmu. Problem ten nasila się zwłaszcza w nocy i może być przyczyną zgonu.
W przypadku podejrzenia klątwy Ondyny konieczne jest wykluczenie innych chorób nerwowo-mięśniowych, chorób płuc i serca.
Co ciekawe u pacjentów takich często występują też inne choroby nerwowo-mięśniowe ze strony innych układów np. jelit (choroba Hirschsprunga).
Zobacz też: Jak się objawia choroba Hirschprunga?
Jakie są możliwości leczenia?
Jedyną opcją terapeutyczną jest zastosowanie sztucznej wentylacji płuc, tzn. podłączenia pod respirator. Większość chorych wymaga tej formy terapii podczas snu, a niektórzy przez cały czas. Zabronione jest także spożywanie alkoholu (u pacjentów po spożyciu napojów zawierających alkohol stwierdzono znaczny wzrost śmiertelności). Niestety jak dotąd nie jest dostępne skuteczne leczenie przyczynowe.
Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!
